Theo bác sĩ Phan Thanh Nhung, Phó Trưởng khoa Khám bệnh theo yêu cầu (Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên) thì sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh. Đây là những bệnh lý có thể điều trị khỏi và dự phòng để trẻ phát triển bình thường. Tuy nhiên, nếu không được xét nghiệm tầm soát trong những ngày đầu đời của trẻ thì về sau sẽ khó phát hiện được và bệnh sẽ ảnh hưởng rất nhiều đến chất lượng sống của trẻ. Nếu phát hiện bệnh sớm việc điều trị sẽ hiệu quả hơn và tránh được các di chứng.

Cụ thể như khi trẻ bị thiếu men G6PD, hồng cầu sẽ bị phá hủy do các chất oxy hóa có trong thức ăn. Tình trạng này làm trẻ bị thiếu máu kèm theo vàng da, vàng mắt… Nếu không phát hiện thiếu men G6PD thì khi trẻ vô tình dùng những thuốc cấm kỵ đối với bệnh này sẽ dẫn đến tán huyết nặng và suy thận hoặc bị vàng da nặng do điều trị không đúng mức. Hay như trong trường hợp trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Đây là một chứng rối loạn mang tính di truyền khi tuyến thượng thận không thể sản xuất ra hormone cortisol và aldosterone theo đúng nhu cầu bình thường của cơ thể. Với các bé gái còn nhỏ tuổi mắc bệnh thì âm vật phình to, các khe hở giữa các môi âm vật có thể hơi đóng lại, che khuất đường vào âm đạo. Bệnh lý này rất khó phát hiện khi còn là thai nhi vì khi siêu âm không thể phân biệt được giữa bộ phận sinh dục nam và nữ. Khi bị bệnh này mà không điều trị kịp thời thì có thể làm trẻ tử vong hoặc bị sốc, dậy thì sớm. Hoặc với tình trạng suy giáp bẩm sinh khiến tuyến giáp không sản xuất đủ hormone cho trẻ ở giai đoạn sơ sinh, làm trẻ chậm phát triển, cơ thể mất cân đối, chậm tăng cân, vàng da, táo bón… Trong trường hợp không điều trị kịp thời thì suy giáp bẩm sinh sẽ khiến trẻ đần độn độn.

Trên thực tế hiện nay, việc sàng lọc sơ sinh rất dễ dàng và thuận lợi. Các em bé sơ sinh từ 24-48 giờ tuổi sau khi ra đời sẽ được các nhân viên y tế lấy máu gót chân (hay máu cuống rốn ngay khi lọt lòng) đựng trên mẫu giấy thấm máu khô chuyển đi xét nghiệm. Việc sàng lọc sau sinh có thể được thực hiện ngay tại bệnh viện đứa trẻ được sinh ra, hoặc tại nhà riêng khi mẹ và bé xuất viện. Kết quả của bé sẽ được báo sau khoảng thời gian từ 7-10 ngày.

Bà Hồ Thị Thanh Thủy, Chi cục Trưởng Chi cục Dân số, KHHGĐ khẳng định: Việc sàng lọc sơ sinh rất quan trọng, không chỉ phát hiện và điều trị kịp thời những căn bệnh nguy hiểm, ảnh hưởng đến thể chất, tinh thần và chất lượng sống của trẻ mà còn góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Các bậc làm cha mẹ đều mong con mình sinh ra phát triển khỏe mạnh cả về thể chất và tinh thần. Vì lẽ đó, những năm trở lại đây việc khám sàng lọc trẻ sơ sinh trên địa bàn tỉnh đã được quan tâm hơn. Tuy nhiên, theo khảo sát thực tế thì hiện nay, tỷ lệ trẻ được khám sàng lọc sơ sinh dù đã vượt kế hoạch đề ra nhưng vẫn chưa cao như mong muốn. Năm 2019, trong số hơn 18,5 nghìn trẻ được sinh ra thì chỉ có 6.661 trẻ (chiếm 36%, tăng 6% so với kế hoạch) được khám sàng lọc sơ sinh. Trong đó có 118 trẻ nghi ngờ thiếu men G6PD, 1 trẻ nghi ngờ suy tuyến giáp bẩm sinh. Kết quả xét nghiệm lần 2 tại Bệnh viện Nhi Trung ương kết luận có 15 trẻ thiếu men G6PD.

Bởi vậy, để người dân hiểu được sự cần thiết của việc khám sàng lọc sơ sinh, các cấp, ngành chức năng trong tỉnh nên tiếp tục đẩy mạnh hơn nữa việc tuyên truyền, nâng cao nhận thức người dân về vấn đề này. Đối với các cơ sở y tế, ngay sau khi các sản phụ sinh con cũng nên tuyên truyền, khuyến khích họ tiến hành lấy máu gót chân hoặc máu cuống rốn để làm xét nghiệm sàng lọc cho trẻ…